Trīs ēdamkarotes jeb 30 ml asiņu, un arī es esmu papildinājusi Valsts iedzīvotāju genoma datubāzes (VIGDB) krājumus ar cēlu mērķi — aizkavēt vai novērst slimību rašanos nākamajām paaudzēm. Mans un 28 tūkstošu citu Latvijas cilvēku ģenētiskais materiāls glabāsies saldētavā mīnus 70 grādu temperatūrā Latvijas Biomedicīnas pētījumu un studiju centra (BMC) laboratorijas telpās.
"Ģenētiskie pētījumi ir ļoti izplatīti, bet, lai šos pētījumus veiksmīgi veiktu, ir nepieciešams kvalitatīvs cilvēka ģenētiskais materiāls," uzsver BMC vadošā pētniece Liene Ņikitina–Zaķe. Ja zinātnieks grib veikt kvalitatīvu ģenētisko pētījumu, viņam nepieciešams diezgan liels pētāmais materiāls. Vienam zinātniekam sava pētījuma vajadzībām būs ļoti grūti savākt tik lielu pētāmo materiālu, jāiegulda daudz laika un resursu, tāpēc 2001.gadā radās ideja par genoma datubāzes izveidi. Tās autors bija BMC ilggadējais direktors Elmārs Grēns.
Genoma datubāze ir nacionāla mēroga projekts, lai uzkrātu informāciju par Latvijas iedzīvotāju iedzimtības nesējiem jeb gēniem un vides faktoriem, kas ietekmē slimību attīstību. "BMC galvenā funkcija ir iesaistīt cilvēkus un uzkrāt par viņiem ģenētisko informāciju," skaidro Ņikitina–Zaķe. "Tad ir, kā teikts likumā, «datubāzes autorizētie apstrādātāji» jeb zinātnieki, kas izmanto šo materiālu. Datubāzē uzkrāto materiālu, DNS, serumus un plazmas viņi izmanto savu pētījumu vajadzībām. Visa informācija, ko viņiem izdodas atklāt, ar laiku nokļūst pie mums atpakaļ datu bāzē."
Projektā bez maksas var iesaistīties jebkurš cilvēks, kas sasniedzis 18 gadu vecumu. Kā stāsta BMC vadošā pētniece, viens no veidiem ir «klasiskais» — datubāzes izveidošanā iesaistītie ārsti aicina piedalīties savus pacientus. Visbiežāk tas notiek slimnīcu nodaļās. Pacients iepazīstas ar informācijas lapu, piekrišanas dokumentu, kā arī ir iespēja uzdot interesējošos jautājumus, apdomāt savu dalību. Ja pacients piekrīt, tiek parakstīts piekrišanas dokuments un ar apmācīta intervētāja vai medmāsas palīdzību tiek aizpildīta Veselības un iedzimtības anketa. Tajā pacients atbild uz jautājumiem par savu un ģimenes slimību vēsturi, kaitīgajiem faktoriem, iedzimtību, nacionalitāti, dzīves un dzimšanas vietu u.c. Pēc tam pacientam tiek paņemtas asinis tālākai apstrādei.
Ikviens interesents pats var pieteikties iekļaušanai genoma datubāzē (to var izdarīt interneta mājaslapā bmc.biomed.lu.lv). Projekta koordinators sazinās ar interesentu, tālāk notiek intervija un paraugu ievākšana.
Uzskaitīt visus genoma projekta sasniegumus būtu grūti, to bijis ļoti daudz. «Piemēram, izstrādāti vairāki ģenētiskās diagnostikas testi, kas tagad pieejami klīnikā. Jebkurš var atnākt un notestēt konkrētus slimības gēnus, piemēram, celiakijas,» skaidro Ņikitina–Zaķe. Šobrīd turpinās vairāki lieli projekti, piemēram, venozās trombozes ģenētisko aspektu apzināšana, diabēta un vēža pētījumi, dažādu medicīnisko testu izstrādes, lai palīdzētu ārstiem uzstādīt diagnozes un piemeklēt atbilstošu ārstēšanu.
"Vienā no projektiem mēs pētām iedzimto dislipidēmiju — paaugstinātu holesterīna līmeni, kas ne vienmēr rodas no diētas vai neveselīga dzīvesveida, bet arī no gēniem," stāsta BMC vadošā pētniece. "Datubāzē pārbaudījām visus cilvēkus, kuriem bija zināms holesterīna līmenis, paskatījāmies, kā viņiem ir ar šo iedzimtību. Tiem, kuriem atklājām, ka paaugstinātais holesterīns varētu būt nevis no vides, bet no gēniem, izsūtījām vēstules un informējām par šo faktu. Viņiem ir ļoti svarīgi par to informēt ģimeni, jo slimība pārmantojas. Ja ģimene par to zina, tad iespējams veikt ģenētisko testu. Tie, kuriem atklātas mutācijas, var ātrāk sākt lietot medikamentus un izvairīties no infarkta 35 gadu vecumā."
Visu rakstu par genoma izpētes projektu lasiet žurnāla Sestdiena 14.augusta numurā!