Vairumu reto slimību izraisa ģenētiski defekti, taču iemesls var būt arī vides piesārņojuma kaitīgā iedarbība grūtniecības laikā vai vēlāk dzīvē, bieži kopā ar ģenētiski nosacītu uzņēmību. Retās slimības nešķiro pacientus pēc dzimuma vai vecuma, bet, ņemot vērā ģenētiskā faktora nozīmību, 75% reto slimību skar tieši bērnus, no tiem gandrīz trešdaļa ir jaunāki par pieciem gadiem.
Kā daudzām citām, arī retajām slimībām ir dažādas izpausmes un atšķirīgas smaguma pakāpes, tomēr lielākā daļa no tām ir komplicētas, deģenerējošas un hroniski novājinošas, kas izraisa smagu invaliditāti un agru nāvi. Savukārt ir arī tādas, kas, lai gan pilnībā neizārstējamas, laikus atklātas un atbilstoši ārstētas, ļauj cilvēkam nodzīvot kvalitatīvu un ilgu mūžu, neizjūtot nekādas novirzes vai atšķirības no citiem.
Aktuālākā problēma, kas skar reto slimību pacientus Latvijā un Eiropā, ir informācijas, attiecīgu zināšanu un pieredzes trūkums. Šo slimību retums (konkrētā valstī kāda no reto slimību diagnozēm var būt vienīgais gadījums) un sarežģītība ir viens no biežāk minētajiem iemesliem, kāpēc trūkst vajadzīgās informācijas, izpētes, diagnostikas metodes, profesionālu speciālistu un ekspertu. Pavisam nelielu, tomēr daļu reto slimību var ārstēt medikamentozi - ar zālēm, kas gan ir ļoti dārgas, jo to ražošanas izmaksas ir augstas, bet potenciālais pieprasījums - zems un ierobežots. Taču ir atsevišķas retās slimības, kuru ārstēšanai dārgi medikamenti nav nepieciešami, piemēram, fenilketonūrijas (iedzimti aminoskābju maiņas traucējumi) gadījumā ļoti efektīva ir specifiskas un stingras diētas ievērošana.
Atzīmējot Reto slimību dienu, šogad Latvijā pirmo reizi likts uzsvars uz pulmonālo arteriālo hipertensiju un tiek rīkota īpaša informatīvā kampaņa, kad populārākajos Rīgas lielveikalos īpaši sagatavots personāls apmeklētājiem dalīs simboliskus suvenīrus un informatīvus bukletus, kā arī atbildēs uz interesentu jautājumiem, stāsta Ieva Plūme, Pulmonālās hipertensijas biedrības valdes priekšsēdētāja.
Pulmonālās hipertensijas agrīna diagnostika ir apgrūtināta, jo tās simptomi - elpas trūkums, aizdusa, hronisks nogurums - ir ļoti viegli sajaucami ar citu, labi zināmu slimību raksturiezīmēm, astmu, plaušu karsoni jeb pneimoniju, tuberkulozi, bronhītu. Tāpēc kampaņas mērķis ir pievērst uzmanību pulmonālās arteriālās hipertensijas simptomiem un paziņot par iespēju pārbaudīt veselību tepat Latvijā ar labi zināmu metodi - ehokardiogrāfiju.
Andris Skride, kardiologs, plaušu hipertensijas speciālists, atzīst: «Plaušu hipertensija ir progresējoša un dzīvībai bīstama slimība, kas nereti skar arī jaunus cilvēkus. Tā kā šī ir reta slimība, laiks līdz pareizas diagnozes noteikšanai parasti ir ilgs. Svarīgākā izmeklēšanas metode, lai izteiktu aizdomas par šo slimību, ir ehokardiogrāfija. Ja jūsu ārstam radīsies aizdomas par plaušu hipertensiju, tālāka slimības diagnostika un ārstēšana notiks Paula Stradiņa Klīniskās universitātes slimnīcas Latvijas Kardioloģijas centrā. Arī Latvijā nu jau piecus gadus pieejama plaušu hipertensijas patoģenētiska terapija, kas būtiski uzlabo pacienta dzīves kvalitāti. Galvenais ir savlaicīgi vērsties pie zinoša speciālista!»