Lūgt palīdzību ir visgrūtāk

Cistiskā fibroze (CF) jeb mukoviscidoze ir saslimšana ar smagu gaitu un prognozi. To nosaka gēna mutācijas, un tā izpaužas ar visu ārējās sekrēcijas dziedzeru traucējumiem, kas izraisa dzīvībai svarīgu orgānu bojājumu. Pacientiem ir novērojams hronisks klepus ar krēpām, izmaiņas krūšu kurvja rentgenogrammā un barošanas traucējumi - aizkuņģa dziedzera nepietiekamība, svara deficīts, augšanas aizture, taukos šķīstošo vitamīnu deficīta izpausmes u. c. Pat veiksmīgi ārstējot, dzīvildze pacientiem ir ievērojami samazināta, proti, Eiropā dzīvildze vidēji tuvojas 40 gadiem.
Galvenā problēma darbā ar cistisko fibrozi ir novēlota slimības diagnostika un vēl biežāk - nediagnosticēšana. Latvijā viena gada laikā piedzimst seši līdz septiņi bērni ar CF, netieši tas pierādīts arī Latvijas ģenētiķu pētījumos. Tomēr katru gadu šī diagnoze tiek apstiprināta vidēji vienam bērnam.
Šobrīd Latvijā uzskaitē ir 41 cistiskās fibrozes pacients.
Avots: Bērnu klīniskā
universitātes slimnīca